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Research Cooperation

科研合作

泛實體腫瘤175基因Panel套裝(高通量測序法)

根據(jù)國家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監(jiān)測最新數(shù)據(jù)顯示,2022年中國惡性腫瘤新發(fā)病例估計為482.47萬,發(fā)病例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌106.06萬,結直腸癌51.71萬,甲狀腺癌46.61萬,肝癌36.77萬,女性乳腺癌35.72萬)占全部新發(fā)病例的57.4%。2022年中國惡性腫瘤死亡病例估計為257.42萬中,死亡例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌73.33萬,肝癌31.65萬,胃癌26.04萬,結直腸癌24.00萬,食管癌18.75萬)占全部死亡病例的67.5%。肺癌居男、女惡性腫瘤發(fā)病和死亡首位,城市地區(qū)惡性腫瘤發(fā)病率高于農村地區(qū),死亡率低于農村地區(qū)。中國惡性腫瘤疾病負擔存在性別、城鄉(xiāng)和地區(qū)差異,總體呈現(xiàn)發(fā)達國家與發(fā)展中國家癌譜共存的局面,防控形勢嚴峻。



由于腫瘤異質性的客觀存在,不同患者間在疾病進展、治療敏感性及預后等方面的差別巨大,深入研究腫瘤分子生物學特征及其與臨床表型、療效和結局的相關性,從傳統(tǒng)形態(tài)學分型轉變到分子分型,可實現(xiàn)“異病同治”或“同病異治”,有利于癌癥的精準診斷(分型、分級和分期)、預測和預后、治療指導、復發(fā)監(jiān)控及藥物研發(fā),從而提高患者的獲益。


檢測內容

123456789

138個基因點突變和插入缺失突變

25個基因融合

20個基因的CNV

21個免疫治療相關基因

21個HRR通路相關基因

5個MMR相關基因

6個激酶區(qū)耐藥基因

26個化療基因SNP位

34個MSI位點


檢測項目

項目名稱核心技術項目規(guī)格適配平臺樣本類型

泛實體腫瘤175基因

panel套裝(組織版)

探針捕獲+

通量測序

24人份/套

Illumina

MGISEQ

體系:腫瘤組織樣本或游離DNA、胸腹水

胚系:外周血

泛實體腫瘤175基因

panel套裝(血液版)

泛實體腫瘤175基因panel套裝包含DNA文庫構建套裝、泛實體腫瘤175基因 Panel捕獲套裝和SG Pure Beads。


檢測意義

靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。

免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益情況。

化療:26個化療相關基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

遺傳風險:58個遺傳性腫瘤相關基因,可有效評估20種遺傳性腫瘤風險。


適用人群

1. 初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對患者的預后進行評估;

2. 靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;

3. 具有腫瘤家族病史,需要進行遺傳風險評估的人群;

4. 無法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實體瘤患者。


優(yōu)勢特點

1、檢測全面:全面覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳性腫瘤輔助診斷等,全方位滿足臨床檢測需求。

2、高靈敏度:采用探針捕獲+NGS進行深度測序,減少漏檢,提示用藥等相關信息。

3、質控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數(shù)據(jù)等多個環(huán)節(jié)設定了嚴格的質控標準。

4、平臺通用:一次上機可檢測更多樣本,適配illumina、華大平臺。


操作流程

1、核酸提取

2、文庫構建

3、上機測序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報告


檢測服務流程

1、咨詢相關事項(0592-7578309)

2、進行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


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