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Research Cooperation

科研合作

實體瘤MRD檢測(194基因)

MRD簡介



MRD在醫(yī)學上代表分子殘留病灶(Molecular Residual Disease)檢測,是指癌癥治療后殘留在體內的少量癌細胞(術后殘留或對治療無反應或耐藥的癌細胞)。殘留的癌細胞數量可能很少,不會引起任何體征或癥狀(但它們有可能導致癌癥復發(fā)),甚至無法通過傳統(tǒng)方法檢測到,例如在顯微鏡下觀察細胞和/或追蹤血液中的異常血清蛋白標志物(腫瘤標志物)。相關研究顯示MRD可優(yōu)于傳統(tǒng)的臨床或影像學方法鑒定出有MRD的患者,并在預測疾病復發(fā)風險等方面具有較高的靈敏度和特異性。



1. Xia L.et al. Clin Cancer Res. 2021 Nov 29.

2. Reinert T.et al. JAMA Oncology. 2019:5(8)1124-1131

3. Cai Z.et al .Clin Cancer Res.2019 Sep 1:25(17):5284-5294.

4. Yang J. et al. Cell Death Dis. 2020 May 11:11(5):346.


MRD檢測策略



技術路線Tumor — informed assaysTumor—agnostic assays
檢測內容

腫瘤組織測序+個性化定制;

再進行血漿ctDNA測序(腫瘤知情分析)

基于血漿ctDNA的固定panel檢測

(腫瘤未知分析)

檢測位點/測序深度

Panel小,覆蓋位點少,

超高深度測序(10萬×)

Panel更大,覆蓋位點多,

中高深度測序(5萬×)

應用方向

MRD動態(tài)監(jiān)測及療效評估

耐藥/獲得性耐藥監(jiān)測及療效評估等


MRD臨床意義




飛朔固定化MRD特點



重點覆蓋:納入肺癌、結直腸癌、胃癌和肝癌等4個癌種194個基因CDS或者熱點區(qū)域,驅動基因、靶向用藥、免疫相關基因,補充高頻突變的非驅動基因。

變異多樣:SNV / InDels / Fusion , 以及SV和CNV共檢,重點突變類型不遺漏。

靈敏高效:50000x高深度測序,低頻突變穩(wěn)定檢出;血細胞高深度測序,扣除克隆性造血,降低假陽性;無需組織全外顯子定制過程,高效穩(wěn)定,更短時間獲得患者腫瘤變異信息。

MTM量化:MTM能夠反映腫瘤的分子負荷,MTM的變化全周期管理更能監(jiān)測腫瘤的動態(tài)變化和治療效果,MTM的預后效果更好。


靈活性全周期管理,檢測套餐多向選擇



基線分析+1次動態(tài)監(jiān)測 

基線分析+3次動態(tài)監(jiān)測 

基線分析+N次動態(tài)監(jiān)測

適用于肺癌、結直腸癌、胃癌、肝癌的預后預測、復發(fā)風險評估、療效監(jiān)測等。


樣本要求



檢測項目

適應癥

樣本類型

樣本

樣本要求

實體瘤MRD檢測

(194基因)

(僅供科研參考使用)

肺癌、胃癌

結直腸癌、肝癌

外周血

20 ml

Streck管

無溶血、凝血及脂血等




檢測流程與周期






— — 僅供科研參考使用 — —